Tıbbi literatürde D75.2 kodu ile tanımlanan bu hastalık, uluslararası ICD10 sınıflandırma sisteminde Esansiyel trombositoz tanısının tanımlanması için kullanılmaktadır.
D75.2 kodu, kemik iliğindeki megakaryositlerin (trombosit üreten hücreler) aşırı üretimi sonucu kandaki trombosit (plaket) sayısının kronik olarak yükselmesiyle karakterize olan miyeloproliferatif bir neoplaziyi (MPN) tanımlar. Bu durum “reaktif” (başka bir hastalığa ikincil) değil, kemik iliğindeki kök hücrelerin genetik mutasyonlar nedeniyle kontrolsüz çoğalmasından kaynaklanan “birincil” bir hastalıktır.
Klinik dökümantasyonda ET tanısı; trombosit sayısının sürekli olarak 450.000/µL üzerinde olması, kemik iliği biyopsisi bulguları ve spesifik genetik mutasyonların (JAK2, CALR veya MPL) varlığı ile doğrulanır.
Tanı Kriterleri ve Genetik Belirteçler
ET tanısı konulurken WHO (Dünya Sağlık Örgütü) kriterleri temel alınır. Hastaların yaklaşık %90’ında aşağıdaki üç “driver” mutasyondan biri saptanır:
-
JAK2 V617F: Hastaların %50-60’ında görülür.
-
CALR (Kalretikulin): Hastaların %20-25’inde görülür; genellikle daha genç hastalarda ve daha düşük tromboz riski ile ilişkilidir.
-
MPL: Hastaların %3-5’inde saptanır.
-
Triple Negatif: %10-15 vakada hiçbir mutasyon saptanmaz; bu durumda diğer klonal belirteçler araştırılmalıdır.
Klinik Nüanslar ve Dökümantasyon
-
Vasküler Riskler: ET’de en büyük klinik risk tromboz (pıhtılaşma) ve kanama (hemoraji) paradoksudur. Trombosit sayısı aşırı yükseldiğinde (>1.5 milyon/µL), kazanılmış Von Willebrand Hastalığı gelişerek kanama riskini artırabilir.
-
Ayırıcı Tanı: “Sekonder (Reaktif) Trombositoz” mutlaka dışlanmalıdır. Demir eksikliği anemisi, kronik inflamasyon (romatizmal hastalıklar), splenektomi (dalağın alınması) veya enfeksiyonlar trombositleri yükseltebilir ancak bunlar D75.2 kapsamında değildir.
-
İdari ve Mevzuat: Güncel hematoloji protokollerinde, ET tanılı hastalarda sitoredüktif tedavi (Hidroksiüre, Anagrelid veya Interferon-alfa) ve antiagregan (Aspirin) kullanımı için “Risk Sınıflandırması” (IPSET-thrombosis skoru) dökümante edilmelidir. Yaş (>60), tromboz öyküsü ve JAK2 mutasyon varlığı tedavi kararını belirleyen ana unsurlardır.
Yorumları Göster / Tartış (0)